پزشکان برای اولین‌بار یک بیماری ژنتیکی کشنده را پیش از تولد درمان کردند

تیمی از پزشکان آمریکایی و کانادایی برای اولین‌بار توانسته‌اند زمانی که یک نوزاد هنوز در رحم مادرش قرار داشته است، درمان یک بیماری نادر و کشنده ژنتیکی به نام «بیماری پومپه» را شروع کنند. این کودک به نام «آیلا» که حالا 16 ماه دارد، در وضعیت طبیعی به سر می‌برد.

این بیماری با نام علمی «گلیکوژنوز نوع دو»، با جهش در یک ژن به وجود می‌آید. این ژن مسئول تولید آنزیمی به نام «اسید آلفا گلوکوزیداز» یا GAA است. GAA در «لیزوزوم» سلول‌های ما برای تجزیه «گلیکوژن» ذخیره شده به «گلوکز» استفاده می‌شود که منبع اصلی سوخت بدن است.

افراد مبتلا به بیماری پومپه نسبت به افراد عادی به میزان بسیار کمتری GAA دارند که نتیجه‌اش، افزایش پیش از حد گلیکوژن در بدن است. این موضوع منجر به مشکلات سلامتی متعددی می‌شود، اما آسیب اصلی به قلب و ماهیچه‌های اسکلتی می‌رسد. بنابراین بیماری پومپه در نوزادان منجر به علائمی مانند بزرگ‌شدن قلب می‌شود.

کودکانی که به بیماری پومپه مبتلا هستند و تحت درمان قرار نمی‌گیرند، معمولاً در کمتر 12 ماه بنابر دلایل قلبی یا تنفسی، جانشان را از دست می‌دهند. البته باید به این موضوع هم اشاره کرد که پومپه یک بیماری نادر است و تقریباً از هر 40 هزار نوزاد، یکی از آنها به پومپه مبتلا می‌شود.

درمان بیماری پومپه پیش از تولد برای اولین‌بار

از سال 2000 یک درمان استاندارد برای این بیماری به نام «ERT» وجود دارد، با این حال بسیاری از کودکان که با این درمان رشد کرده‌اند، هنوز با مشکلات متعددی دست‌وپنجه نرم می‌کنند.

اما پژوهشگران دانشگاه «کالیفرنیا، سان‌فرانسیسکو» (UCSF) و چندین دانشگاه دیگر شروع به یک آزمایش بالینی کوچک روی این روش کردند. در حقیقت آنها ERT را زمانی که کودک هنوز در رحم در حال رشد بود، مورد استفاده قرار دادند.

به گفته «تیپی مک‌کنزی»، نویسنده ارشد پژوهشی که در ژورنال «New England Journal of Medicine» منتشر شده، علت استفاده زودهنگام از ERT، جلوگیری از آسیب به اندام‌های حیاتی است:

«منطقی که پشت استفاده از ERT پیش از تولد وجود دارد، این است که از شروع آسیب به ارگان‌ها جلوگیری شود. با این درمان، آنزیم پیش از بسته‌شدن سد خونی مغزی و برای جلوگیری از پاسخ سیستم ایمنی به پروتئین از‌بین‌رفته، به سیستم عصبی مرکزی می‌رسد.»

در حالی که آزمایش به رهبری دانشمندان UCSF انجام شد، اما با پزشکان بیمارستان کودکان انتاریوی شرقی (CHEO) در کانادا هم همکاری شد؛ بیمارستانی که پدر و مادر آیلا در آن حضور داشتند. پیش از آیلا، سه فرزند دیگر این خانواده بر اثر ابتلا به پومپه جان خودشان را از دست داده بودند، البته یکی از آنها پیش از تولد، از سوی آنها سقط شده بود.

مادر آیلا در بیمارستان CHEO مورد درمان قرار گرفت و در هر دو هفته (برای 10 هفته)، آیلا از طریق «سیاهرگ نافی» درمان ERT دریافت کرد. نزدیک به 3 هفته پس از دریافت آخرین درمان، آیلا متولد شد.

همان‌طور که امید می‌رفت، اندازه قلب آیلا در زمان تولد طبیعی بود و حالا پس از 16 ماه هم هنوز قلب آن اندازه طبیعی‌اش را حفظ کرده و بدون مشکل در حال رشد است. البته آیلا در آینده هم به دریافت چندین درمان مربوط به سیستم ایمنی، هرچند کوچک نیاز خواهد داشت.